Doenças
A hipofosfatasia (HPP) é uma doença rara e genética, que afeta o desenvolvimento saudável dos ossos e dentes, tornando os ossos fracos e podendo tornar os dentes moles, levando à maior chance de fraturas. Esses sintomas podem impactar a vida dos pacientes diagnosticados com HPP. Em pacientes com HPP, o gene responsável por produzir uma enzima chamada fosfatase alcalina (FAL) é anormal (ou sofreu mutação), o que resulta em baixos níveis dessa enzima.
A FAL tem um papel fundamental tanto na formação, como na manutenção dos ossos. Ela permite que a ligação entre o cálcio e o fosfato ocorra para formação de ossos fortes e sadios. Em pacientes com HPP, os níveis dessa enzima são baixos, portanto, a mineralização não ocorre de maneira adequada, ou seja, o osso não fica forte o suficiente. Em vez disso, o cálcio e o fosfato podem se acumular em outros locais do organismo, causando danos aos ossos e aos órgãos.
Embora o início da HPP possa ocorrer em qualquer fase da vida, a informação contida no nosso material genético pode indicar dois tipos:
HPP de início perinatal/infantil (surgimento dos sintomas em pacientes com menos de seis meses de idade;
HPP de início juvenil (surgimento dos sintomas entre os seis meses e os 18 anos).
Os genes armazenam informações para formar e manter as células que constituem nosso organismo. Eles contêm instruções para produzir enzimas, que são fundamentais para os processos do organismo como, por exemplo, a formação de ossos.
Em pacientes com HPP, o gene responsável por produzir a FAL é anormal ou mutado, resultando em baixos níveis dessa enzima.
Embora as pessoas com HPP apresentem os primeiros e mais óbvios sintomas tipicamente nos ossos e dentes, ela pode causar problemas no cérebro, músculos, articulações, pulmões e rins. Devido a sintomas diferentes, pode ser difícil notar que todos eles fazem parte de uma mesma doença.
A HPP tem tratamento. Fale com seu médico.
Referências bibliográficas:
1. Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015 Dec;26(12):2743-57.
2. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-8.
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